Natalia una niñita de Murcia con una enfermedad rara
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Predeterminado Natalia una niñita de Murcia con una enfermedad rara

Hola compañeros, traigo a este rincon solidario el caso de esta niña, Natalia, que quiza hayais visto en las noticias.
Esta pequeña de dos años sufre una enfermedad llamada Niemann-Pick, una rara enfermedad neuro-degenerativa.
El dia 4 del mes de Marzo está organizado un festival benefico cuyos beneficios estaran destinados a sufragar el tratamiento de esta niña.



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¿Qué enfermedad tiene María?

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.


El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.


El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.


El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida, y otra juvenil, con los mismos síntomas pero con unas perspectivas de vida situadas entre la segunda y tercera década de vida.


También existe el llamado tipo D:


El tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Colorado).


No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de está defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular. Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de estas. Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.


Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.

Investigación

Desgraciadamente esta enfermedad no es objeto de investigación por los grandes programas de ciencia ni forma parte de la atención de los laboratorios químicos que no tienen mercado para sus productos, pues es una enfermedad minoritaria. Si bien, la Fundación Niemann Pick de España al frente de la Dras. M.J. Coll y Mercé Pineda no ha dejado de luchar en ningún momento. Además, y trabaja conjuntamente con otros organismos de distintos países con el mismo fin.


En la investigación para encontrar un tratamiento para los tipos A y B se ha progresado rápidamente desde los comienzos de los 90.Los expertos de la Universidad de Nueva York (Mount Sinai School of Medicine, ensayan desde hace más de 10 años terapias para combatir el Niemann-Pick y algunas de ellas (transplante de médula ósea, terapias genéticas y terapias de sustitución de enzimas) han tenido éxito dentro del laboratorio contra el NP de tipo B, pero ninguna contra el tipo A ni el C.


Contactar: Carmen María Alarcón Nicolás
Tlf: 670 896 538
E-mail: [email protected]

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Cuando nos caemos, nos levantamos y sacudimos el polvo de las rodillas.
Si nos equivocamos es de sabios rectificar y aprender de nuestros errores.

Última edición por grizly57; 21-jul-2016 a las 18:32 Razón: Cambiar dirección del Blog
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